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[24] Anomalie genomiche

di Giorgio Raito, Dario Grasso e Salvo Noto

Aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali nel cancro; aneuploidia e cancro; relazione tra mutazioni puntiformi e anomalie del numero di copie geniche

Ventiquattresima lezione del corso "Riparazione del DNA e Mutagenesi nel cancro", a cura del prof. Daniele Condorelli, responsabile della sezione di Biochimica medica del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche dell'Università di Catania.

Aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali nel cancro; aneuploidia e cancro; relazione tra mutazioni puntiformi e anomalie del numero di copie geniche: il fenomeno dell'iperbole del cancro.

Vedi anche

[27] Origine delle anomalie genomiche / 3

Breve descrizione dei meccanismi responsabili di alcune aberrazioni cromosomiche nel cancro

[26] Origine delle anomalie genomiche / 2

Breve descrizione dei meccanismi responsabili di alcune aberrazioni cromosomiche nel cancro

[25] Origine delle anomalie genomiche / 1

Breve descrizione dei meccanismi responsabili di alcune aberrazioni cromosomiche nel cancro

[23] Danno e mutagenesi da agenti alchilanti

Il danno al DNA da agenti alchilanti e i sistemi di riparazione

[22] DNA polimerasi e ultramutazione

Una breve introduzione sui vari tipi di DNA polimerasi, sul meccanismo del proof-reading e sulle implicazioni in patologie neoplastiche

[21] Mismatch Repair (MMR) e instabilità dei microsatelliti

Un sistema fondamentale di riparazione del DNA

[20] Fork Stalling e Fork Regression, informazioni aggiuntive

Note aggiuntive su "Fork Stalling" e "Fork Regression"

[19] Replication Stress: Break-Induced Replication

In questa lezione si descrive il processo di Break-induced replication (BIR)

[18] Riepilogo e note aggiuntive su rottura a doppio filamento

Firma mutazionale dei tumori con mutazioni nei geni BRCA1/BRCA2; ciclo cellulare e scelta del pathway riparativo delle rotture a doppio filamento del DNA

[17] Sister Chromatid Exchange e sindrome di Bloom

In questa lezione si descrive il processo di scambio dei cromatidi fratelli

[16] La doppia giunzione di Holliday: dissoluzione e risoluzione

Una descrizione dei fenomeni di dissoluzione e risoluzione della giunzione di Holliday

[15] Ricombinazione omologa

La ricombinazione omologa nella riparazione del DNA

[14] Strategie di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA

Un'introduzione sulle rotture della doppia elica del DNA e sui meccanismi di riparazione

[13] Danni al DNA da ROS e riparazione

In questa lezione si forniscono alcune informazioni essenziali sui danni al DNA da specie reattive dell'ossigeno e sui meccanismi di riparazione

[12] Specie reattive dell'ossigeno

Una breve introduzione su radicali liberi e forme reattive dell'ossigeno

[11] Desaminazione enzimatica delle citosine: enzimi APOBEC

Gli enzimi della famiglia APOBEC e la mutagenesi nel cancro

[10] Desaminazione, siti abasici - Base Excision Repair

In questa lezione viene illustrato un altro meccanismo di riparazione del DNA: il BER

[9] Firme mutazionali

Un chiarimento sulle firme mutazionali: cosa rappresentano e come si ottengono

[8] Desaminazione spontanea e mutagenesi

In questa lezione si affronta il meccanismo chimico che collega la mutagenesi alla desaminazione idrolitica delle citosine e delle metil-citosine

[7] Nucleotide Excision Repair

Questa lezione è dedicata a uno dei meccanismi di riparazione del DNA: il NER

[6] Fumo di tabacco e cancro

In questa lezione si affronta il problema della relazione tra fumo di tabacco e cancro a livello biochimico

[5] Un altro sguardo alla Signature 7

La firma mutazionale da radiazione UV

[4] Introduzione alla mutazione

Breve lezione introduttiva sulle mutazioni puntiformi del DNA; mutazioni germinali e somatiche; tipi di mutazione; focus su transizioni e transversioni; firme mutazionali

[3] Danno da UV e mutazioni

In questa lezione viene analizzato il processo che conduce dai fotoprodotti alle mutazioni per transizione C→T

[2] Danno al DNA indotto da radiazioni ultraviolette

In questa lezione vengono descritti i fotoprodotti dimerici che si formano in seguito ad irraggiamento del DNA con radiazioni UV

[1] Informazioni di base sul DNA

Informazioni elementari su basi azotate, nucleosidi, nucleotidi, legame fosfodiestereo e catene polinucleotidiche